 |
| مرض بروجيريا أو السياح أغرب أمراض العالم |
مرض بروجيريا أو السياح أغرب أمراض العالم
البروجيريا أو ما يعرف ب مرض الشياح و هو معروف أيضًا بإسم متلازمة هاتشينسون جيلفورد و هويحدث بسبب اضطراب وراثي و يعتبر مرض الشياح مرض نادر جدًا يكون سبب في تقدم عمر الأطفال و لكن بسرعة فائقة و ذلك ابتداء من أول سنتين في حياتهم .
في بدء حياة الأطفال يكونوا طبيعيين و لا يعانوا من أي مرض. و لكن في خلال السنة الأولي تبدأ ظهور بعض الأعراض و العلامات التي تدل علي ذلك ك عدم ظهور الشعر أو النمو ببطيء شديد.
و لكن في النهاية يؤدي الأمر إلي الوفاة و ذلك بسبب حدوث سكنات دماغية للأطفال اللذين يعانون من الشياخ أي أن متوسط العمر الذي يعيشوا الطفل الذي يكون مصاب بالشياخ حوالي ١٣ عامًا . و من الممكن أن يموت في سن أقل و من الممكن أيضاً أن يعيشوا لفترة أطول أي تصل إلي حوالي ٢٠ عاما .
ما هي الأعراض الذي يعاني منها مريض البروجيريا أو مريض الشياح
في البداية يتم تدهور نمو الطفل بشكل عام أي يتباطأ نموه و يتباطأ حركته و حتي نموه الذكائي .- 1. تبدأ ظهور العلامات خلال السنة الأولي و هي :
- 2. تباطؤ في النمو و الحركة و انخفاض مستوي الفهم و انخفاض في الوزن و الطول بشكل ملحوظ .
- 3. وجه ضيق وفك سفلي صغير وشفاه رفيعة وأنف أعقف
- 4. رأس كبيرة الحجم التي تكون غير مناسبة مع حجم جسم الطفل .
- 5. عيون بارزة بشكل ملحوظ .
- 6. تساقط الشعر حتي شعر الرموش و الحاجب
- 7. الجلد رقيق و به تجاعيد
- 8. ظهور الأوردة بشكل ملحوظ
- 9. صوت عالي
- • كما تتضمن العلامات والأعراض أيضًا مشكلات صحية مثل:
- 1. أيضًا يكون مصاب بأمراض القلب و الأوعية .
- 2. أمراضة للجلد و تشدد
- 3. تكوين الأسنان بشكل غير طبيعي أو ربما عدم تكوينها من الأساس .
- 4. فقدان و لكن غير كلي للسمع .
- 5. فقدان العضلات بشكل عام و فقدان الدهون التي توجد تحت الجلد
- 6. تشوهات في الهيكل العظمي و نمو غير منتظم للعظام .
- 7. إنخلاع لمفصل الورك
- 8. مقاومة الأنسولين
ما هي أسباب حدوث مرض الشياخ
سبب مرض الشياخ أو البروجيريا هو حدوث طفرة في جين محدد في جسم الإنسان . يعرف هذا الجين بإسم لامين أ (LMNA)، و هو يكون بروتين ليثبت مركز الخلية معا . عندما يحدث لهذا الجين (طفرة)، يتم تشكيل غير طبيعي من بروتين لامين أ يسمى بروجيرن مما يجعل الخلايا أقل استقرار. مما يؤدي إلي حدوث الشيخوخة المبكرة . ولكن ذلك علي عكس جميع الطفرات ، ف ذلك الطفرة لا تتورث بين الأجيال . أي تكون نادرة في كثير من الأحيان .متي يتم زيارة الطبيب
بما أن تظهر علامات و أعراض الشياخ في المراحل الأولى فإن عادة ما يتم اكتشاف هذه الحالة في مرحلة الرضاعة . عند حدوث فحوصات اللازمة يتم إكتشاف هذا المرض بشكل واضح .أي إذا لاحظت نمو غير منتظم في طفلك فيجب أن تخبر الطبيب على الفور .
روان محمد مصطفى
تعليقات
إرسال تعليق